Zespół dysmorphia Simpson

importan; Możliwe jest, że główny tytuł raportu Simpson Dysmorphia zespołu nie jest nazwą oczekiwano. Proszę sprawdzić synonimy wyszczególniania znaleźć alternatywną nazwę (y) i podziału (y) zaburzenie objętym niniejszym raportem.

Typy syndrome dysmorphia Simpson 1 i 2 są dwie formy rzadkich, X-linked recesywny, wrodzone zaburzenie charakteryzuje się niezwykle dużych płodów (przerost prenatalna) oraz niezwykle dużych dzieci (przerost poporodowa). Dodatkowo, osoby dotknięte mają charakterystyczne rysy twarzy, więcej niż dwa sutki (Super-numerariusz sutki) oraz wielonarządowego deformacje, które mogą różnić się od dziecka do dziecka. Najważniejszym z nich są wady serca, łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe, rozszczep podniebienia, a ponad pięć palców rąk i / lub stóp (polidaktylia); Objawy związane z bardziej rozpowszechnioną formą, Simpson typu zespół dysmorphia 1 (SDYS1) są mniej dotkliwe niż te zaprezentowane w SDYS2; Osoby zazwyczaj osiągnąć ponadprzeciętną wysokość. Ogólne cechy wyróżniające zwykle stają się mniej widoczne w życiu dorosłym.

Dzieci Associatio twarzoczaszki; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, Teksas 7524; NAS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Twarze: Krajowy Associatio twarzoczaszki; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-mail: @ twarze twarze-crani; Internet: http: //www.faces-crani; NIH / Narodowy Instytut stawów i szkieletowe i choroby skóry; Informacje Clearinghous; Jeden AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NAS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD (301), 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Genetyczne i rzadkich chorób (GARD) Informacje Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Jest to streszczenie raportu Organizacji Narodowej Rzadkich Chorób (Nord). Kopia pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony internetowej NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Kompletny raport zawiera dodatkowe informacje, w tym objawy, przyczyny, poszkodowanej ludności, zaburzeń pokrewnych, standardowych i terapii badanych (jeśli jest dostępny), a wszelkie odniesienia z literatury medycznej. Dla pełnej wersji tego tematu, przejdź do www.rarediseases i kliknij Rare Diseases Database pod “Informacje Rare Disease”.

Informacje zawarte w niniejszym raporcie nie jest przeznaczony do celów diagnostycznych. Jest tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte zasięgnąć porady lub rady swoich osobistych lekarzy.

Możliwe jest, że tytuł tego tematu nie jest nazwą, którą wybrałeś. Proszę sprawdzić synonimy wystawianie znaleźć alternatywną nazwę (-y) i dalszy podział Disorder (y) objętym niniejszym sprawozdaniem

Pozycja ta choroba jest na podstawie dostępnych informacji medycznych do daty na końcu tego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe, aby zachować każdy wpis w Rare Diseases Database całkowicie aktualne i dokładne. Proszę skontaktować się z agencjami wymienionych w sekcji Zasoby dla najbardziej aktualne informacje na temat tej choroby.

Aby uzyskać dodatkowe informacje i pomoc na temat rzadkich zaburzeń, proszę skontaktować się z Narodową Organizację rzadkimi zaburzeniami w P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, strona internetowa www.rarediseases lub e-mail sierotą @ rarediseases

Ostatnia aktualizacja: 5/27/200; Copyright 1994, 1996, 2005 National Organization dla Rare Disorders, Inc.

 z Organizacji Narodowej rzadkimi zaburzeniami

Buldog Syndrom; DGSX Golabi-Rosen Syndrome, Include; Dysplazja gigantyzm syndrom X-Linke; SDY; SGB ​​Syndrom; Simpson-Golabi-Behmel Syndrome

Simpson Dysmorphia Syndrome Type 1 (SDYS1; Simpson Dysmorphia Syndrome Type 2