Zespół Rothmund Thomson

importan; Możliwe jest, że główny tytuł raportu Rothmund Thomson zespołu nie jest nazwą oczekiwano. Proszę sprawdzić synonimy wyszczególniania znaleźć alternatywną nazwę (y) i podziału (y) zaburzenie objętym niniejszym raportem.

Zespół Rothmunda-Thomsona (RTS) jest rzadką chorobą genetyczną, która może mieć wpływ na wiele części ciała. Zaburzenie to cechuje się charakterystycznymi zaburzeniami skóry, rzadkie włosy, rzęsy i / lub brwi, niskiego wzrostu, kośćca i zębów nieprawidłowości, a zwiększone ryzyko zachorowania na raka, zwłaszcza raka kości (osteosarcoma). Pacjenci zwykle zaczynają o oznaki RTS w okresie niemowlęcym i pierwsza cecha pojawia się wysypki, która zaczyna się na policzki, a następnie rozprzestrzenia się do innych części ciała. Wysypka stopniowo staje się przewlekłe i utrzymuje się do końca życia. Inne funkcje mogą pojawić które dotyczą innych obszarów ciała, takich jak oczy, kości, zęby i włosy, a pacjenci często mogą być małe w porównaniu do swoich rówieśników. Pacjenci narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju raka, a zwłaszcza pewnych typów raka skóry i kości. Żywotność Powszechnie uważa za normalne w przypadku braku śmierci z powodu raka, choć następcze Dane z piśmiennictwa są ograniczone. RTS jest dziedziczona jako autosomalny recesywny chorobą genetyczną. Defekt genu w dwóch trzecich przypadków jest wynikiem mutacji w genie zwanym RECQL4. Na drugiej jednej trzeciej pacjentów, gen (y), które działają nie zostały jeszcze zidentyfikowane.

Human Growth Foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Zestaw ; Glen Head, Nowy Jork 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-mail: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. Północna Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-mail: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Narodowa Fundacja ektodermalnej dysplazji; 6 Execuitive Driv; Zestaw ; Fairview Hiights, IL 6220; Tel: (618) 566-202; Fax: (618) 566-471; E-mail: info @ NFE; Internet: http: //www.nfe; Latarnia Internationa; 111 E 59-ci S; Nowy Jork, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; E-mail: info @ Lighthous; Internet: http: //www.lighthous; National Association dla rodziców dzieci z wadami wzroku (NAPVI, PO Box 31, Watertown, MA 02272-031; Tel: (617) 972-744; faks: (617) 972-744; Tel: (800) 562-626; E-mail: napvi @ Perkin; Internet: http: //www.napv; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; faks: (714) 368 -336; Tel: (888) 572-200; e-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; NIH / Narodowy Instytut stawów i szkieletowe i choroby skóry; Informacje Clearinghous; Jeden AMS Circl, Bethesda, MD 20892-367; USA; Tel: (301) 495-448; faks: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; e-mail: NIAMSinfo@mail.nih. iść; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / Narodowy Instytut oczu; 31 Centrum D; MSC 251, Bethesda, MD 20892-251; United State; Tel: (301) 496-524; faks: (301) 402-106; e-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; NIH / National Institute of Dental i twarzoczaszki Researc; Building 31, sala 2C3; 31 Center Drive MSC 229, Bethesda, MD 2089; NAS; Tel: (301) 496-426; Fax: (301) 480-409; Tel: (866) 232-452; E-mail: nidcrinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.nidcr.nih.gov; Koalicja dla dziedziczne zaburzenia tkanki łącznej (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000; Tel: (202) 362-959; faks: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; E-mail: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; genetyczne i rzadkich chorób (GARD) Informacje Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; faks: (301 ) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio, PO Box 24195, Los Angeles, Kalifornia 9002; Tel: (310) 264-082; faks: (310) 264-476; e-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Jest to streszczenie raportu Organizacji Narodowej Rzadkich Chorób (Nord). Kopia pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony internetowej NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Kompletny raport zawiera dodatkowe informacje, w tym objawy, przyczyny, poszkodowanej ludności, zaburzeń pokrewnych, standardowych i terapii badanych (jeśli jest dostępny), a wszelkie odniesienia z literatury medycznej. Dla pełnej wersji tego tematu, przejdź do www.rarediseases i kliknij Rare Diseases Database pod “Informacje Rare Disease”.

Informacje zawarte w niniejszym raporcie nie jest przeznaczony do celów diagnostycznych. Jest tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte zasięgnąć porady lub rady swoich osobistych lekarzy.

Możliwe jest, że tytuł tego tematu nie jest nazwą, którą wybrałeś. Proszę sprawdzić synonimy wystawianie znaleźć alternatywną nazwę (-y) i dalszy podział Disorder (y) objętym niniejszym sprawozdaniem

Pozycja ta choroba jest na podstawie dostępnych informacji medycznych do daty na końcu tego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe, aby zachować każdy wpis w Rare Diseases Database całkowicie aktualne i dokładne. Proszę skontaktować się z agencjami wymienionych w sekcji Zasoby dla najbardziej aktualne informacje na temat tej choroby.

Aby uzyskać dodatkowe informacje i pomoc na temat rzadkich zaburzeń, proszę skontaktować się z Narodową Organizację rzadkimi zaburzeniami w P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, strona internetowa www.rarediseases lub e-mail sierotą @ rarediseases

Ostatnia aktualizacja: 3/15/201; Copyright 1990, 1995, 1997, 2001, 2002, 2008, 2012 Narodowa Organizacja rzadkich zaburzeń, Inc.

 z Organizacji Narodowej rzadkimi zaburzeniami

atrophicans poikiloderma i Catarac; poikiloderma wrodzone; RTS

Żaden